Domanda
Mia moglie e suo fratello sono stati operati per poliposi familiare all’età di 16 anni. Ora ho due bimbe di 6 anni e sono da anni preoccupato per lo sviluppo della malattia che ho scoperto da poco essere molto aggressiva. Vorrei sapere quante probabilità hanno le mie figlie di contrarre la malattia e se esiste una cura preventiva e a chi posso rivolgermi come centro specializzato in malattie ereditarie. Ringrazio Molto.
Giorgio L. da Milano
Risposta
Ciascuno di noi possiede due copie del gene APC (il gene mutato responsabile della Poliposi Familiare o FAP), una materna e una paterna: la probabilità di ereditare il gene mutato dal genitore portatore della mutazione è quindi del 50% per ciascun figlio. Purtroppo non esistono cure preventive per tale malattia.
Per la diagnosi e’ disponibile un test genetico per il gene APC da eseguire sul DNA del sangue del soggetto a rischio, che presenta la probabilita’ di circa l’80% di identificare la malattia nell’ambito dei familiari. La positivita’ del test da’ la certezza di essere portatore della malattia, ma non di sviluppare la malattia stessa. D’altra parte, un test negativo non puo’ garantire che la malattia non sia presente. Le sue bambine dovrebbero effettuare il test genetico (che sua moglie dovrebbe avere eseguito) all’eta’ di 10 anni. Se sua moglie ha gia’ effettuato il test con esito positivo (identificando la mutazione) il risultato del test genetico sulle bambine puo’ essere dato in circa 3-4 settimane, mentre in caso contrario sono necessari circa 6 mesi. Sappia comunque che il test ha importanti implicazioni psicologiche (sapere di essere malati, provocare atteggiamenti discriminatori, ecc.) e che non modifica l’atteggiamento della prevenzione, che comunque deve essere effettuata. Le bambine infatti dovrebbero iniziare ad eseguire annualmente l’esame di screening (la colonscopia totale, da effettuare in sedazione profonda) a partire dall’eta’ di 10-12 anni. In tale malattia, infatti, i polipi del colon iniziano a formarsi a partire all’incirca da 16 anni di eta’. L’Istituto Nazionale dei Tumori, presente sia a Milano che a Genova, l’Universita’ di Genetica Medica di Torino o il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano sono i Centri del Nord a cui Lei si puo’ rivolgere.