Domanda
VORREI SAPERE SE C’E’ EREDITARIETA NEI CARCINOMA AL COLON, AVENDO PERSO MIO PADRE A CAUSA DI QUESTA MALATTIA ALL’ETA’DI 54 ANNI DOPO 4 ANNI DI CHEMIOTERAPIE. IO AL MOMENTO HO 33 ANNI E HO GIA FATTO 2 COLONSCOPIE CON ESITO NEGATIVO. CI SONO TEST GENETICI DA ESEGUIRE? GRAZIE.
ANGELOZZI ALFREDO
Risposta
Egregio sig.re
il carcinoma colorettale può essere ereditario. Ovviamente si tratta di probabilità stimata tra il 2-5%. La sua storia familiare ovvero padre affetto in età relativamente giovane è indicativa di suscettibilità alla sviluppo della malattia conseguente ad un difetto genetico congenito o ereditato o acquisito. La probailità che suo padre sia portatore di una mutazione di un gene MMR, conosciuto come responsabile della eventuale sindrome ereditaria è intorno al 10% a meno che non ci siano informazioni familiari ed in tal caso la probailità può salire anche di molto.
Pertanto le consiglio di approfondire la valutazione del rischio genetico e di continuare nei controlli periodici (colonscopia) la cui frequenza dovrà essere correlata all’entità del suo rischio personale : ogni 5 anni in caso di semplice familiarità ogni 1-2 anni incaso di ereditarietà
cordiali saluti
dr. Lucio Bertario