Domanda
Sono affetto dalla sindome di Lynch cioe’ una predisposizione genetica allo sviluppo del cancro al colon. Ho letto che tale sindrome si puo’ presentare nella variante che ha per organo bersaglio il solo colon (Lynch I) oppure anche altri organi oltre al colon (Lynch II ) quali apparato urogenitario, endometrio etc.. Il quesito che pongo e’ il seguente, esiste una differenziazione genetica sulle due tipologie di Lynch oppure si dice di avere un Linch II solo se si verifica un tumore ad altro organo oltre il colon senza giustificazione genetica evidente? Pongo la questione perchè
dieci anni fa sono stato operato di emicolonctomia allargata destra per una lesione al colon trasverso e recentemente mi è stato diagnosticata una massa renale che implicherà una nefroctomia destra.
Grazie per il vostro lavoro
enrico
Risposta
Le sindromi di Linch I e II son attualmente ricomprese sotto la dicitura HNPCC ovvero cancro del colon ereditario non poliposico (per differenziare questa sindrome ereditaria dalla Poliposi Adenomatosa Familiare) In questa sindrome sono implicate almeno sei alterazione genetiche note per due delle quali è disponibile un test genetico, ma probabilmente ci sono altri geni non ancora noti implicati. Attualmente non è possibile con certezza identificare le alterazioni genetiche delle due manifestazioni per cui si suggerisce ai componenti di famiglie che rientrano nei criteri clinici di queste sindromi ereditarie di sottoporsi a sorveglianza del colon e degli altri organi che possono manifestare tumori